El Síndrome de Di George, descrito en 1968, es una condición congénita que se manifiesta con hipoparatiroidismo, timo hipoplásico, defectos cardíacos conotroncales y labio leporino/paladar hendido. Más del 90% de los casos presentan una deleción en el cromosoma 22q11.2, lo que llevó a la unificación con otros términos como el síndrome velocardiofacial. Este estudio evalúa las características clínicas y genéticas del síndrome y su diagnóstico molecular, revisando la prevalencia (aproximadamente 1:4000) y métodos diagnósticos como FISH y MLPA. Se destaca que el 7% de los casos tienen herencia autosómica dominante. Las pruebas genéticas son esenciales para el diagnóstico, siendo el MLPA más específico que el FISH para detectar deleciones. El Síndrome de Di George es una patología compleja que requiere un diagnóstico preciso, ya que la identificación temprana de las deleciones cromosómicas es crucial para un manejo adecuado y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.